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地中海贫血是中国南方常见的遗传性疾病。尤其是海南省、广东省、广西省。研究发现：广东省10%，广西省20%的人有地中海贫血基因。
传统两广地区（含海南省）是中国地中海贫血最高发地区
成人的血红蛋白是是由一对α珠蛋白链和一对β珠蛋白链构成的四聚体。
正常人的珠蛋白链合成受到严格控制，因此产生α珠蛋白链与非α珠蛋白链的比例为1.00±0.05。
地中海贫血表现为一种或多种珠蛋白链合成减少或缺失的疾病，导致失去上述正常比例。
这种α/β链比例异常会导致未配对的链沉淀，并破坏骨髓中的红细胞前体(无效红细胞生成)、导致血液循环中的红细胞溶血。因此，患者有不同程度的贫血、骨髓外造血，进而导致骨骼变化、生长受损和铁过载。
地中海贫血的症状简览：
1，贫血：严重的依赖输血，最轻症的甚至没有贫血；
2，溶血：黄疸、胆结石、肢体疼痛和腹痛、肝脾肿大、易血栓症；
3，骨骼异常：面部畸形（地中海贫血面容）、体型改变、骨质疏松/骨肿块、骨痛
4，铁过载：肝脾肿大、肝癌、心衰、内分泌异常
5，内分泌异常：生长发育障碍、性腺功能减退、甲状腺异常、糖尿病
6，肺和肺动脉：肺功能异常、肺动脉高压
7，下肢溃疡
地中海贫血病人的所有症状的核心机制是：
- 贫血、
- 溶血、
- 异常造血、
- 铁过载
比如，异常造血导致了骨骼异常；而铁过载和贫血导致了内分泌异常、下肢溃疡、心衰等。
不过，大多数α或β轻型地中海贫血患者是无症状的。但只因存在小细胞、低色素性红细胞而被诊断。
即根据：红细胞体积减少（小红细胞症）、低色素（平均红细胞浓度、含量降低）而怀疑地中海贫血。
进一步确诊通常还需高效液相色谱(high-performance liquid chromatography, HPLC)等检测血红蛋白。对于有地中海贫血家族史者可以直接考虑基因检测。
红细胞体积偏小是地中海贫血的重要特征之一
还需注意的是，小红细胞症却不一定是地中海贫血。
比如，缺铁性贫血也可以导致红细胞体积减少，低色素。缺铁性贫血的贫血程度，跟红细胞体积、低色素相匹配。同时还有铁蛋白数值偏低、转铁饱和度下降（参考《》）
地中海贫血的病人却可在不贫血、或轻微贫血下，出现红细胞体积减少，低色素。同时红细胞分布宽度正常（或轻微增加），红细胞比容下降不明显。
另外，少数的极轻型地中海贫血病人可没有红细胞体积偏小，只能通过基因检查被发现。
少数的地中海贫血只能通过基因检测被发现
重型、有明显症状的地中海贫血病人通常会寻求血液科专科医生诊疗。这里就不详细讨论。
对于无明显症状，贫血很轻甚至没有贫血表现（只有红细胞体积减少）的病人往往被漏诊。即便被发现为很轻的地中海贫血也常被忽视。基于此，笔者就来说说轻症地中海病友的健康问题。
很轻的地中海贫血病友往往没有前述的明显症状，但仍存在一些健康问题需注意：
1，感染风险
地中海贫血病友的抵抗力相对弱。有感染时容易诱发溶血反应，从而伴发黄疸、胸痛，骨骼肌肉痛，甚至腹痛等不适。
为了减少感染风险，建议积极接种流感疫苗、肺炎疫苗、流感嗜血杆菌疫苗等。从而减少感染风险。
2，铁过载风险
虽然大多数轻症的地中海病友「没有铁过载」风险。但的确部分轻症病友错误补铁，喝酒等因素而导致铁过载。
就如前述，铁过载带来：肝癌、心衰、内分泌异常等等问题。所以，轻症地中海病友要戒酒、避免不当补铁。
为评估铁过载与否，地中海贫血病友还需要检测铁蛋白数值。如有铁蛋白显著偏高（没有发热、没有炎症时检测），还需要去除铁治疗。比如，在没有贫血时可以静脉放血治疗。如有贫血，则需要使用去铁胺等治疗。
如确定有铁过载，还需肝脏MRI、心脏MRI，可以反馈铁在肝脏、心脏的蓄积；从而进一步评估后续并发症的风险。
铁过载的病友还需要小心海洋创伤弧菌感染。因为它对铁过度蓄积的人更易带来严重后果。所以铁蛋白过高病友不宜生食海鲜，尤其是小心别在生食过程里割伤皮肤。
铁过载者在进食海鲜时要小心创伤弧菌感染，它致命！
3，评估轻微溶血
大多数很轻症的地中海贫血病友并无溶血问题；但在感染、药物等诱因下可能诱发溶血。另外一些轻症地中海贫血病友被漏诊-----他们可存在易被忽视的不显著溶血。
对于轻症地中海贫血病人，或者突发的黄疸、疲倦乏力、腰背痛、腹痛等溶血症状者，应评估是否有溶血问题。
怀疑溶血则应查：乳酸脱氢酶、结合珠蛋白。黄疸检查不可靠。
结合珠蛋白数值越低越可能有溶血；结合珠蛋白数值越高、乳酸脱氢酶（LDH）数值越低则越不可能有溶血。
- 结合珠蛋白 ≤ 25 mg/dL，诊断溶血的特异性 96%；
- LDH 正常+血清结合珠蛋白 >25 mg/dL，排除溶血的敏感性有 92%
不突出的轻微溶血也有一定危害，一方面增加铁需求量而易带来铁过载。另一方面也可能带来疲倦乏力、身体疼痛等症状。但目前似乎并无很好办法针对性治疗。
对于这样的轻微溶血需要补充叶酸、维生素B12。同时需要评估是否有铁过载。
参考资料：
1，《Williams Hematology》（第9版）
2，Uptodate临床顾问
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